Popularna choroba genetyczna

Każdy rodzic chce, aby jego dziecko było zdrowe, ale raz na kilkaset lub kilka tysięcy urodzeń rodzą się dzieci z chorobami generycznymi. Nie mamy na to wpływu, ponieważ takie choroby zależą od poszczególnych mutacji w kodzie genetycznym.

Jak leczyć mukowiscydozę?

mukowiscydoza mpKażda choroba genetyczna jest inna i wymaga indywidualnego podejścia do pacjenta. W przypadku mukowiscydozy, która występuje u jednego na dwa tysiące pięćset urodzeń, niezbędne jest jak najszybsze wprowadzenie leczenia. Przede wszystkim ma ono na celu zwiększenie szans na przeżycie i poprawę komfortu życia. Mutacja w obrębie genu CFTR odpowiada za wystąpienie mukowiscydozy, która jest diagnozowana u około dwóch do pięciu procent populacji. Choroba jest dziedziczona po rodzicach, zatem nie mamy na nią wpływu, jedynie wczesne badania genetyczne z krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka mogą stwierdzić czy dane osoby są nosicielami wadliwego genu, który może być przekazany przyszłemu potomstwu. Mukowiscydoza mp jest ogólnieustrojową chorobą genetyczną, która prowadzi do nadmiernej produkcji gęstego i lepkiego śluzu w obrębie gruczołów śluzowych. Śluz gromadzi się w płucach i oskrzelach, utrudniając oddychanie, a w konsekwencji do niewydolności oddechowej. Również w układzie pokarmowym śluz występuje w okolicach trzuski, przez co utrudnia wydostanie się z niej enzymów niezbędnych do trawienia w jelitach. Pacjent musi korzystać ze specjalnej terapii oraz przyjmować odpowiednie leki, które pomagają w odklejaniu i usuwaniu śluzu.

Kiedyś na mukowiscydozę umierało większość dzieci, u których zdiagnozowano chorobę. Dziś, dzięki postępowi w medycynie i wiedzy jaka posiadają lekarze o naukowcy, możliwe jest skuteczne leczenie objawowe, które poprawia jakość życia i daje szanse na przeżycie.